專題：2024浦江創(chuàng)新論壇

　　證券時(shí)報(bào)記者 陳雨康

　　以“共享創(chuàng)新 共塑未來(lái)：構(gòu)建科技創(chuàng)新開放環(huán)境”為主題的2024浦江創(chuàng)新論壇（第十七屆）9月7日至10日在上海舉行。在9月7日召開的“國(guó)際人類表型組：表型組與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”專題論壇上，記者了解到，我國(guó)已率先對(duì)人類表型組計(jì)劃進(jìn)行了戰(zhàn)略性科研布局，在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于國(guó)際領(lǐng)先地位。這是在生命健康領(lǐng)域搶抓新一輪科技與產(chǎn)業(yè)革命重大機(jī)遇、實(shí)現(xiàn)生物科技自立自強(qiáng)和中國(guó)創(chuàng)新引領(lǐng)全球的關(guān)鍵“先手棋”，將成為上海國(guó)際科技創(chuàng)新中心的標(biāo)志性工程。

　　表型是生物體的生物特征，表型組是指生物體從胚胎發(fā)育到成長(zhǎng)、衰老、死亡過(guò)程中所有宏觀與微觀生物學(xué)性狀的集合，是基因與環(huán)境以及二者互作的產(chǎn)物?，F(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)的核心問(wèn)題之一是破解宏觀表型（例如健康與疾?。┑奈⒂^機(jī)制。人類表型組計(jì)劃的終極目標(biāo)就是對(duì)大規(guī)模人群隊(duì)列開展跨尺度、全周期的人體系統(tǒng)精密測(cè)量，探尋疾病與環(huán)境、表型之間的關(guān)聯(lián)，探究全人類生命奧秘的完整“拼圖”，創(chuàng)造改善人類健康的新范式。

　　據(jù)了解，人類表型組是人類基因組之后生命科學(xué)研究的又一戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃將通過(guò)對(duì)大規(guī)模人群隊(duì)列開展跨尺度、全周期的全景精密測(cè)量與數(shù)據(jù)系統(tǒng)解析貫穿和破解基因-環(huán)境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)與調(diào)控機(jī)制，為生物醫(yī)學(xué)繪制新一代“人類表型組導(dǎo)航圖”，最終幫助實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病與健康的精準(zhǔn)干預(yù)。

　　中國(guó)科學(xué)院外籍院士，美國(guó)四院（美國(guó)國(guó)家科學(xué)院、美國(guó)國(guó)家工程院、美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)院、美國(guó)藝術(shù)與科學(xué)院）院士、國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組聯(lián)合發(fā)起人勒羅伊·胡德（Leroy HOOD）表示，人們通常認(rèn)為，保持健康需要關(guān)注鍛煉、飲食、睡眠、壓力管理等方面，這還停留在傳統(tǒng)的健康觀念。人類表型組計(jì)劃能夠帶來(lái)的是大數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的科學(xué)健康。它包括對(duì)人類基因組和表型組的綜合評(píng)估與分析，從而識(shí)別個(gè)體的營(yíng)養(yǎng)缺乏并有針對(duì)性地進(jìn)行補(bǔ)充，糾正異常的臨床生化反應(yīng)，并瞄準(zhǔn)出現(xiàn)癥狀前的健康-疾病演變階段，反向追蹤和改善生理衰老與代謝。這些成果若能與傳統(tǒng)健康觀念進(jìn)行互補(bǔ)，就可以更好滿足個(gè)性化的健康需求，促進(jìn)個(gè)體的生命健康。

　　從產(chǎn)業(yè)發(fā)展的角度來(lái)看，人類表型組計(jì)劃將繪制下一代從宏觀到微觀各尺度表型與基因間關(guān)聯(lián)的“導(dǎo)航”圖譜，發(fā)展未來(lái)生物醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)共性技術(shù)體系，策動(dòng)生命科學(xué)新一輪體系化原始創(chuàng)新，并為引領(lǐng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革、培育大健康產(chǎn)業(yè)新興增長(zhǎng)極提供持久動(dòng)力。

　　近年來(lái)，在國(guó)家和上海市的支持下，復(fù)旦大學(xué)等國(guó)內(nèi)頂尖科學(xué)團(tuán)隊(duì)以發(fā)起“大科學(xué)計(jì)劃”、推動(dòng)“創(chuàng)新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式加快推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的各項(xiàng)先導(dǎo)研究，目前已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個(gè)“全球第一”：建成全球首個(gè)跨尺度多維度人類表型精密測(cè)量平臺(tái)并建立全套SOP體系；完成全球首個(gè)每人測(cè)量2.4萬(wàn)個(gè)表型的健康人群表型精密測(cè)量千人核心隊(duì)列，采集超過(guò)1400人；繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬(wàn)個(gè)表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；研發(fā)全球首個(gè)多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系一號(hào)”，并獲頒8個(gè)國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)認(rèn)證，相關(guān)產(chǎn)品已被歐洲EATRIS大科學(xué)設(shè)施引進(jìn)并使用。

　　數(shù)據(jù)系統(tǒng)是開展和推進(jìn)人類表型組計(jì)劃的關(guān)鍵基礎(chǔ)。共建全球多中心的人類表型組協(xié)同系統(tǒng)（PhenoBank）是人類表型組計(jì)劃的重要國(guó)際共識(shí)，也是上海國(guó)際人類表型組研究院承擔(dān)的重要基礎(chǔ)建設(shè)任務(wù)。目前，PhenoBank的主要框架搭建和首個(gè)數(shù)據(jù)集建設(shè)已經(jīng)完成，進(jìn)入運(yùn)行測(cè)試階段，預(yù)計(jì)年內(nèi)將正式啟用。金力院士團(tuán)隊(duì)已經(jīng)形成1個(gè)表型組自然人群核心隊(duì)列和包括兒童先心病、高原習(xí)服、原創(chuàng)降糖藥臨床試驗(yàn)等8個(gè)專項(xiàng)隊(duì)列的深度表型組數(shù)據(jù)集，數(shù)據(jù)總量超過(guò)5PB。

　　胡德表示，中國(guó)在表型組學(xué)基礎(chǔ)研究領(lǐng)域已處于領(lǐng)先地位，上海是全球三大表型組學(xué)研究中心之首（另外兩個(gè)為西雅圖和特拉維夫）。上述工作基本奠定了中國(guó)在人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃中的引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)。

　　記者從該場(chǎng)論壇上獲悉，為了始終確保我國(guó)在人類表型組研究中的國(guó)際引領(lǐng)地位，加快科學(xué)發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用轉(zhuǎn)化，未來(lái)我國(guó)將以全面實(shí)施上海市市級(jí)科技重大專項(xiàng)“國(guó)際人類表型組（二期）”為抓手，聚焦“保持引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)”和“搶抓早期收獲”兩大主線，著力突破四個(gè)方面的關(guān)鍵問(wèn)題： 一是持續(xù)迭代升級(jí)人類表型組導(dǎo)航圖并對(duì)加強(qiáng)關(guān)聯(lián)與機(jī)制驗(yàn)證研究；二是加快構(gòu)建分布式國(guó)際國(guó)內(nèi)人類表型組協(xié)同創(chuàng)新系統(tǒng)PhenoBank；三是加強(qiáng)推廣表型組學(xué)研究范式；四是加快推進(jìn)表型組計(jì)劃研究新發(fā)現(xiàn)和新成果的示范轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

　　校對(duì)：王朝全

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